NIPIU.BLOGSPOT.COM: de desembre 2009

És cert amics, “Catalunya is different”. És tant diferent que fins i tot quan depèn dels nostres politics aixecar-nos la carrega dels impostos, també ens foten els cales.

No us fa una mica de ràbia que després que els nostres pares hagin pagat impostos tota la vida, hagin fet la formigueta intentant estalviar uns quan diners. Quan ens arribi tota una vida d’esforç i sacrifici encara tinguem que pagar més diners. A Catalunya si que som diferents, mentre que a Catalunya en cas de rebre una herència d’un milió d’euros (casa i diners, per exemple) pagarem 194.600 euros a Madrid paguen 2720 euros. Això si que és un tret diferencial, quan tarda un mil eurista català a estalviar per poder heretar ? per no parlar de les autopistes etc… així que amics no ens enganyem els opressors no solament els tenim fora de Catalunya. Els “ben avinguts” del tripartit també fan el que poden per facilitar-nos la vida.

AH !! mentre, la població, en lloc de queixar-se i fer sentir la seva veu amb les injustícies que el nostre mateix govern ens imposa, el que li preocupa més, és si hi ha d’haver toros o no. Que quedi clar, a mi no m’agraden els toros, ni pagaria mai per anar a veure’n, però tampoc m’agrada la boxà ni moltes altres coses i no per això crec que s’hagi de prohibir. Si estem en una democràcia no crec que el millor que podem fer sigui que la meitat de la població proposi prohibir el que no li agrada de l’altre meitat.

Així que deixem-nos de tonteries i mobilitzem-nos perquè el nostre país sigui una mica més gran i més lliure.

I si fossis tu o algú dels teus? T’agradaria que tothom i col·laborés?

No ho dubtis!

· Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries
· Afecten 1/2.000 persones
· Hi ha 400.000 catalans afectats
· Al voltant del 80% són d’origen genètic
· Poden afectar el 3-4% dels nounats

MALALTIES MINORITÀRIES

La Marató de TV3 fomenta la recerca biomèdica
Malalties minoritàries
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un nombre reduït de persones. Són patologies bastant desconegudes, fins i tot per als metges. No és estrany, doncs, que els afectats se sentin perduts i sovint desesperats. A més d’un tractament, busquen una resposta.
Com que hi ha al voltant d’unes 7.000 malalties minoritàries, són moltes les persones que en tenen alguna. A Catalunya hi ha uns 400.000 afectats. Es tracta, doncs, d’una gran minoria.
Per què a mi?
Les malalties minoritàries poden afectar qualsevol persona, de qualsevol país del món. Tot i que tenen especial incidència entre els infants, amb símptomes que es manifesten en els primers dies de vida, també hi ha malalties que apareixen en l’edat adulta. Aquestes malalties provoquen un alt risc de mortalitat i de morbiditat, és a dir, una pèssima qualitat de vida.
Què l’ha provocat?
Al voltant del 80% d’aquestes malalties són fruit d’alteracions genètiques. Una mutació en un o més gens fa que es desenvolupi la malaltia. En funció de quin sigui el gen mutat, apareixerà una patologia o una altra. Més del 3% dels nounats poden patir alguna malaltia congènita. També hi ha malalties minoritàries que no es deuen a una alteració genètica, sinó que són causades per una infecció, una al·lèrgia o per una combinació de factors genètics i mediambientals. El que sembla clar és que sempre hi ha un component de predisposició genètica.
Per què és tan difícil diagnosticar-la?
L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu. De vegades triguen anys a aconseguir-ho. Actualment algunes d’aquestes patologies, especialment les relacionades amb errors metabòlics, poden detectar-se amb proves neonatals.
Els fons recaptats a La Marató 2009 permetran avançar en la recerca sobre malalties minoritàries
Com afecta?
En les més de 7.000 malalties minoritàries que existeixen hi ha gran diversitat de desordres i símptomes, que varien, no només segons la malaltia, sinó també dins d’una mateixa patologia. Generalment són multisistèmiques, és a dir, impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Tot depèn de quin tipus de mutació hi hagi hagut i del gen en qüestió.
Tenen cura?
Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament efectiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests malalts. Actualment són molt pocs els pacients que poden accedir a algun dels fàrmacs que existeixen per a aquest tipus de patologia: el medicaments orfes, destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de les malalties minoritàries.
És contagiosa?
Les malalties minoritàries no es contagien. L’origen genètic de la majoria, però, fa que moltes vegades en una família hi hagi més d’un afectat per la mateixa malaltia. Per evitar que les generacions posteriors heretin una alteració genètica, és molt important seguir el que els metges anomenen consell genètic. És a dir, fer un estudi clínic familiar per detectar possibles errors genètics i poder prevenir-ne la transmissió.
Quin serà el meu dia a dia?
La qualitat de vida dels pacients de malalties minoritàries a vegades està compromesa per la falta o pèrdua d’autonomia. Sovint els malalts i les seves famílies se senten incompresos, sols i aïllats. A la desesperació inicial davant l’absència de diagnòstic, se suma després la falta de medicaments efectius i assequibles econòmicament i la falta de recursos per rebre l’assistència mèdica i social convenient. Els familiars s’han de convertir en cuidadors experts per ajudar uns malalts que, dia rere dia, estaran més incapacitats. Es calcula que en el 60% dels casos algú de la família haurà de deixar de treballar per poder atendre el malalt.
Què fa, la medicina?
En els últims anys s’han fet avenços en el diagnòstic precoç, la prevenció i el tractament d’algunes d’aquestes malalties, però encara hi ha molt camí per recórrer.
Com que la majoria de malalties minoritàries són d’origen genètic, la identificació dels gens i les mutacions responsables és fonamental per poder-les diagnosticar, prevenir-les i trobar un tractament eficaç. La recerca biomèdica, doncs, és imprescindible. I com que moltes d’aquestes malalties afecten diferents sistemes orgànics, és necessari el treball conjunt entre equips multidisciplinaris. A més, tot estudi que es faci en aquest camp també serà útil per tractar i prevenir malalties més comunes. Com més coneixements es tinguin, més fàcil serà crear centres de referència per evitar la peregrinació dels malalts i els seus familiars a la recerca d’un diagnòstic.

http://www.tv3.cat/marato/malalties

Podeu fer un donatiu durant tot l'any.
· Donatiu particular: transferència bancària a "La Caixa", al número de compte 2100 0555 31 0201001500
· Donatiu procedent d’una activitat popular (organitzada per associacions i/o entitats): transferència bancària a “La Caixa”, al número de compte 2100 0555 37 0201474332
De l’1 de desembre de 2009 al 31 de gener de 2010
· A través del Servicaixa
· Per internet
El dia de La Marató: 13 de desembre de 2009
· A través del telèfon 905 11 12 13, si és un donatiu de particular
Si voleu certificat del donatiu, caldrà informar-ne a la Fundació La Marató de TV3